唐氏综合症知识问答

答:21

21三体是唐氏综合症的另一种叫法。三体指的是有一组或多组三组染色体，而不是正常情况下的两组染色体。它后面的数字指的是受影响的染色体，在本例中是21。当精子或卵细胞(配子)产生额外的21号染色体副本时，21三体就发生了，这意味着配子有24条染色体。当这个配子与来自另一个父母的正常配子结合时，胚胎将有47条染色体和第21条染色体的3个拷贝。

约翰·兰登·唐氏对唐氏综合症的称呼现在被认为具有误导性，而且是一个令人尴尬的术语。1965年，世界卫生组织正式取消了蒙古病一词。然而，它仍然出现在一些医学文献中。

答:易位

在所有记录在案的唐氏综合症病例中，只有大约4%是易位的结果，易位可以表现为几种不同的形式。在易位发生之前，婴儿的染色体数量是正常的。

答:马赛克

21三体是唐氏综合症最常见的一种形式，在这种情况下，体内所有的细胞都受到额外染色体的影响。在嵌合性中，有受21三体影响的细胞和染色体数目正常的细胞的混合物。

这个名字来自于这样一个事实，即在马赛克主义中，细胞在体内形成马赛克图案。

答:高大的身材

患有唐氏综合症的人可能具有所有或部分特征。典型的个体是身材矮小，脖子短，肌肉张力差。他们也可能有一个扩大和突出的舌头，由于一个小的口腔和舌头更大接近扁桃体，刷氏斑点，即虹膜上的白色斑点和大脚趾和第二个脚趾之间的空间过大。

答:糖尿病性视网膜病变

尽管患有唐氏综合症会带来一些健康问题，但也有健康益处。患有唐氏综合症可以降低患许多常见恶性肿瘤的风险。然而，这还不包括白血病和睾丸癌。白血病的发病率是正常人的15 - 30倍。虽然这可能与第21染色体上的肿瘤抑制基因有关，但目前尚不清楚为什么唐氏综合症患者中致命癌症的发生率降低了。

另一种解释可能是唐氏个体较少暴露在会增加某些癌症风险的环境因素中。

答:婴儿脖子后面脊髓的宽度

该测试需要超声波，测量婴儿颈后的液体量;这在患有唐氏综合症的婴儿中往往更高。尽管它能检测出大约62%的唐氏综合症病例，但仍有很小的几率出现假阳性。因此，需要进行羊膜穿刺术来确认基因异常。然而，由于这是一个侵入性的过程，涉及到从羊膜囊中提取羊水，它确实有流产的风险。

羊膜穿刺术也可用于诊断18型三体(爱德华兹综合征)和脊柱裂。

答:母亲的年龄

尽管婴儿患唐氏综合症的风险会随着年龄的增长而增加，但大多数患有该综合症的婴儿都是由年轻的父母出生的。这是因为大多数人选择在很小的时候就生孩子。在20岁时，女性生下唐氏综合症患儿的几率约为1 / 1700。在30岁时，这一比例增加到1 - 900,40岁时为1 / 100,45岁时为1 -35。
父亲的年龄也会影响孩子患唐氏综合症的可能性。

答:染色体组型

医学专业人员经过训练，注意到与该综合症相关的身体特征，但这并不总是直接的，因为事实是，并不是所有的婴儿都表现出这些身体特征。

核型是对血液或组织样本进行染色，以便显示按大小、数量和形状分组的染色体。这可以用来验证唐氏综合症的诊断。

答:是的

尽管生育率降低了，但一对夫妇，如果其中一方或双方都患有唐氏综合症，就可以生育自己的孩子。然而，由于他们的学习困难，他们可能会决定不要孩子。有很多因素会导致这个决定，比如经济压力和抚养孩子的工作。如果父母中有一方患有唐氏综合症，婴儿患唐氏综合症的几率就会增加，如果双方都患有，婴儿患唐氏综合症的几率就会更高。

如果患有唐氏综合症的女性怀孕，流产或早产的风险很高。为了分娩，也可能需要剖腹产。

答:痴呆

诊断患有唐氏综合症的人的痴呆症可能是困难的，因为有医学上的原因，一个人可能会表现出痴呆症的迹象。一般来说，第一个外在迹象是记忆的变化。然而，对于患有唐氏综合症的人来说，这通常是他们行为的改变。例如，这可能是一个通常平静的人变得越来越愤怒和好斗。

患有唐氏综合症的人，痴呆症的发展速度往往更快。这意味着在早期阶段诊断是极其重要的，因为这是治疗在减缓影响方面最有效的时候。