遗传疾病101测验
遗传疾病101测验

遗传疾病101知识问答


通过选择最适合鉴别诊断的疾病来测试你对遗传疾病的了解程度。

多项选择题测验通过jbogacik。预计时间:6分钟。
  1. 首页
  2. »
  3. 小测验
  4. »
  5. 科学的琐事
  6. »
  7. 健康与人类生物学
  8. »
  9. 生殖与遗传学

作者
jbogacik
时间
6分钟
类型
多项选择
测试#
355634年
更新
12月03日21
# qn
10
困难
平均
Avg的分数
6 / 10
戏剧
666

前35%测验
这个测试有两种格式:你可以把它作为一个或如下图所示。
向下滚动到底部找到答案。
1.这种情况的特点是在包括肺和胰腺在内的多个器官中积聚厚厚的粘液。患有这种疾病的人通常患有慢性呼吸系统疾病和消化系统问题。这是什么病? 提示

囊性纤维化
枫糖浆尿病
镰状细胞性贫血
冠状动脉疾病

2.一位孕妇在怀孕20周时做了胎儿解剖超声检查,医生告诉她,她宝宝的胳膊和腿比预期的要短。股骨和肱骨测量不到第五百分位。其他超声检查结果包括胸部狭窄,头部较大,前额明显,脑积水(脑内液体增多)。医生应该告知病人她的孩子可能患有什么疾病? 提示

软骨发育不全
天生综合症
三倍体13
胎儿溶血性贫血

3.14岁的男孩乔丹去看医生,进行篮球队在试训前要求的身体检查。篮球教练告诉乔丹,由于他的身高,他会成为球队的宝贵财富。乔丹已经有6英尺6英寸了。在病史中,医生得知乔丹去年被诊断为晶状体脱位。在体检中,乔丹被发现有异常长的手指和长臂展。他还有漏斗胸(凹陷的胸部)。医生怀疑他有遗传疾病,把他送到心脏病专家那里,医生通过超声心动图检查发现乔丹的主动脉肿大。医生怀疑的是什么情况? 提示

致心律失常性右心室心肌病
马凡氏综合症
长QT综合征
室间隔缺损

4.什么情况下会导致红细胞形状异常,从而导致贫血、疲劳、生长迟缓、黄疸、疼痛危机、频繁感染、肺动脉高压和器官损伤? 提示

镰状细胞病
血友病
家族黑蒙性白痴病
糖尿病

5.一名42岁的孕妇正在进行20周的胎儿解剖超声检查。可见多个主要异常和软标记,包括心脏缺陷、唇裂、握紧的手、内翻的脚、桡骨缺失、生长受限和头部较小。这位女士决定做羊膜穿刺术。胎儿染色体分析结果异常。婴儿最有可能患有什么疾病? 提示

三染色体细胞16
称18三体综合症
21号三体(唐氏综合症)
平衡染色体易位

6.这种情况的共同特征是舞蹈(不自主的动作和抽搐)、协调能力差、判断力受损、抑郁和认知能力下降。症状通常在30岁或40岁开始,发病后15至20年死亡。病理上,神经元中有异常蛋白质的积累,导致大脑区域的神经元死亡。什么情况最符合这种描述? 提示

疾病腓骨肌萎缩
亨廷顿氏舞蹈症
肌阵挛性癫痫
阿斯伯格综合症

7.亚历克西斯,一名38岁的女性,因腹痛、不适和直肠出血被转介到胃肠科医生。进行了结肠镜检查,从结肠右侧切除了三个结肠息肉。息肉经过活组织检查,发现是良性的,但有癌变的可能。医生得到了家族史。亚历克西斯的母亲在55岁时被诊断出患有子宫内膜癌,她的舅舅在51岁时被诊断出患有结肠癌,她的外祖父在63岁时死于胃癌。有了这些信息,鉴别诊断应该是什么情况? 提示

遗传性非息肉病性结肠癌(Lynch综合征)
没有条件,因为家族中的癌症可能是零星的
遗传性乳腺癌及卵巢癌综合征(HBOC)
没有条件,因为阿丽克西斯没得癌症

8.怀孕20周的孕妇接受胎儿解剖超声检查,结果显示胎儿骨骼异常。可见多处骨折、肢体缩短和骨弯曲。鉴别诊断应包括哪些情况? 提示

唐氏综合症
贝威二氏综合症
脊柱裂
成骨不全症

9.凯文是一个患有进行性肌肉无力的11岁男孩。他的出生和新生儿时期并不复杂。在婴儿期后期,凯文开始错过发育的里程碑。他的运动技能(坐、站、走)出现了延迟。对凯文的诊断至关重要的症状是小腿增大,脚趾行走,以及高尔斯症(一种站立的动作,孩子首先将手臂和膝盖放在地上,然后将手向上移动,直到达到直立的位置)。凯文最有可能得什么病? 提示

杜氏肌营养不良症
麻痹
脑瘫
Klinefelter综合症

10.杰西卡生下了一个看似健康的女婴安吉拉,但她刚刚收到消息,安吉拉的新生儿筛查结果不正常。杰西卡去看了一位医学遗传学家,他告诉杰西卡,安吉拉的病情可以通过严格的低蛋白质饮食来治疗。如果不治疗,安吉拉可能会发展成永久性的智力障碍,癫痫和行为问题。在以下选项中,安吉拉被诊断出患有什么疾病? 提示

苯丙酮酸尿(北大)
特纳综合征
乳糖不耐受
雄激素不敏感


(可选)创建一个免费的FunTrivia ID保存你即将获得的积分:

箭头选择用户ID:
箭头选择密码:
箭头你的电子邮件:




测验答案关键和有趣的事实
1.这种情况的特点是在包括肺和胰腺在内的多个器官中积聚厚厚的粘液。患有这种疾病的人通常患有慢性呼吸系统疾病和消化系统问题。这是什么病?

答:囊性纤维化

囊性纤维化(CF)是一种常见的遗传性疾病,尤其在高加索人群中。病情的严重程度很大程度上取决于遗传的突变类型。典型CF的特征包括慢性呼吸道疾病、频繁肺部感染、婴儿期胎粪梗阻、胰腺功能不全、慢性消化问题、生长不良、器官损伤和男性不育。
2.一位孕妇在怀孕20周时做了胎儿解剖超声检查,医生告诉她,她宝宝的胳膊和腿比预期的要短。股骨和肱骨测量不到第五百分位。其他超声检查结果包括胸部狭窄,头部较大,前额明显,脑积水(脑内液体增多)。医生应该告知病人她的孩子可能患有什么疾病?

答:软骨发育不全

软骨发育不全是侏儒症最常见的形式之一。它的特点是身材矮小,躯干平均大小,四肢缩短。许多健康问题都与这种疾病有关,包括睡眠呼吸暂停、肥胖、弯腿、脊柱侧弯和脊柱受压。
3.14岁的男孩乔丹去看医生,进行篮球队在试训前要求的身体检查。篮球教练告诉乔丹,由于他的身高,他会成为球队的宝贵财富。乔丹已经有6英尺6英寸了。在病史中,医生得知乔丹去年被诊断为晶状体脱位。在体检中,乔丹被发现有异常长的手指和长臂展。他还有漏斗胸(凹陷的胸部)。医生怀疑他有遗传疾病,把他送到心脏病专家那里,医生通过超声心动图检查发现乔丹的主动脉肿大。医生怀疑的是什么情况?

答:马凡氏综合症

马凡氏综合征是一种多系统结缔组织疾病,影响眼睛、心脏、皮肤和骨骼。最令人担忧的特征之一是主动脉肿大,这可能导致危及生命的动脉瘤或夹层。由于心脏受累,马凡氏综合征患者被建议避免接触性运动和剧烈运动。
4.什么情况下会导致红细胞形状异常,从而导致贫血、疲劳、生长迟缓、黄疸、疼痛危机、频繁感染、肺动脉高压和器官损伤?

答:镰状细胞病

镰状细胞病是一种遗传性血红蛋白病,是由不典型和/或缺失血红蛋白分子引起的。这种疾病在非洲、地中海和西班牙裔人群中更为常见。镰状细胞贫血是一种更严重的疾病,正常的血红蛋白被异常的血红蛋白S取代,导致红细胞呈镰状。
5.一名42岁的孕妇正在进行20周的胎儿解剖超声检查。可见多个主要异常和软标记,包括心脏缺陷、唇裂、握紧的手、内翻的脚、桡骨缺失、生长受限和头部较小。这位女士决定做羊膜穿刺术。胎儿染色体分析结果异常。婴儿最有可能患有什么疾病?

答:称18三体综合症

18号三体是由18号染色体的三个副本而不是两个副本引起的。任何女性都可能有染色体问题,但随着女性年龄的增长,这种可能性会增加。一名42岁的女性在妊娠中期有大约1 / 150的几率生下患有18号三体综合征的孩子。
6.这种情况的共同特征是舞蹈(不自主的动作和抽搐)、协调能力差、判断力受损、抑郁和认知能力下降。症状通常在30岁或40岁开始,发病后15至20年死亡。病理上,神经元中有异常蛋白质的积累,导致大脑区域的神经元死亡。什么情况最符合这种描述?

答:亨廷顿氏舞蹈症

亨廷顿舞蹈症是一种遗传性大脑退化疾病。当通过父亲遗传时,这种情况通常在连续几代人中更早发生。这种现象被称为预期。
7.亚历克西斯,一名38岁的女性,因腹痛、不适和直肠出血被转介到胃肠科医生。进行了结肠镜检查,从结肠右侧切除了三个结肠息肉。息肉经过活组织检查,发现是良性的,但有癌变的可能。医生得到了家族史。亚历克西斯的母亲在55岁时被诊断出患有子宫内膜癌,她的舅舅在51岁时被诊断出患有结肠癌,她的外祖父在63岁时死于胃癌。有了这些信息,鉴别诊断应该是什么情况?

答:遗传性非息肉病性结肠癌(Lynch综合征)

遗传性非息肉病性结肠癌(HNPCC),也被称为Lynch综合征,是一种遗传倾向于某些类型的癌症。最常见的相关癌症是结肠癌,但HNPCC患者患其他癌症(胃癌、肝癌、胆囊癌、脑癌、皮肤癌等)的风险也会增加。女性患子宫内膜癌和卵巢癌的几率更高。男性有患前列腺癌的风险。患有HNPCC的人可能会出现结肠息肉,这往往比预期的年龄更早出现。
8.怀孕20周的孕妇接受胎儿解剖超声检查,结果显示胎儿骨骼异常。可见多处骨折、肢体缩短和骨弯曲。鉴别诊断应包括哪些情况?

答:成骨不全症

成骨不全症(OI)有时被称为“脆骨”病,它影响骨形成。OI存在多种类型。该疾病的特征包括轻度创伤或无原因的多处骨折,眼睛的蓝色巩膜,听力丧失,身材矮小和呼吸问题。成骨不全症的类型在出生后不久从轻微到致命不等。
9.凯文是一个患有进行性肌肉无力的11岁男孩。他的出生和新生儿时期并不复杂。在婴儿期后期,凯文开始错过发育的里程碑。他的运动技能(坐、站、走)出现了延迟。对凯文的诊断至关重要的症状是小腿增大,脚趾行走,以及高尔斯症(一种站立的动作,孩子首先将手臂和膝盖放在地上,然后将手向上移动,直到达到直立的位置)。凯文最有可能得什么病?

答:杜氏肌营养不良症

杜氏肌营养不良症是一种进行性肌肉疾病,主要影响男性,因为它是一种x -连锁疾病。症状通常始于儿童早期,渐进式肌肉萎缩最终导致轮椅依赖,通常在20多岁时死亡。心肌病,心脏的衰弱和扩大,通常发生在青少年,是死亡的主要原因。
10.杰西卡生下了一个看似健康的女婴安吉拉,但她刚刚收到消息,安吉拉的新生儿筛查结果不正常。杰西卡去看了一位医学遗传学家,他告诉杰西卡,安吉拉的病情可以通过严格的低蛋白质饮食来治疗。如果不治疗,安吉拉可能会发展成永久性的智力障碍,癫痫和行为问题。在以下选项中,安吉拉被诊断出患有什么疾病?

答:苯丙酮酸尿(北大)

苯丙酮尿症(PKU)是一种代谢障碍,其特征是血液中苯丙氨酸(一种氨基酸)的毒性水平。大多数国家都将PKU检测作为新生儿筛查的一部分,以便及早诊断和治疗,以避免不可逆的损害。治疗包括终生限制食用含苯丙氨酸的食物。
资料来源:作者jbogacik

这个测试是由FunTrivia编辑审查的WesleyCrusher在上网之前。
FunTrivia内容中发现的任何错误都会通过我们的反馈系统进行常规纠正。
相关的测试
1.颅面畸形 困难
2.双胞胎 困难
3.新生活已经开始 更容易
4.Menstruation-The事实 平均
5.健康的怀孕 平均
6.男性更年期指南 更容易
7.舒适的怀孕 平均
8.节育方法 非常容易
9.基本的遗传学 平均
10.节育和安全性行为 更容易
11.怀孕101 -在家分娩 更容易
12.怀孕和分娩 平均

2022年11月9日,版权所有FunTrivia公司-报告错误/联系我们
Baidu
map