医学杂项小测验

答:3 - 10%

克兰费尔特综合征，或称XXY疾病，其特征是睾丸小，体毛稀疏，体型圆，乳房增大。1942年，哈里·克兰费尔特(Harry Klinefelter)博士在《临床内分泌学与代谢杂志》(Journal of Clinical endocrology and Metabolism)上与人合著了一篇关于这种新疾病的论文。由于他是提交论文的小组中最年轻的成员，他的名字被列在第一位，医学界开始称这种染色体异常为克兰费尔特综合征。

他认为这要归功于他的导师富勒·奥尔布赖特(Fuller Albright)博士，他说:“他无私地让我的名字排在作者名单的第一位。”因此，这种疾病有时被称为Klinefelter-Reifenstein-Albright综合征。(http://www.genetic.org/ks/scvs/ks_bio.htm)

答:脲酶

詹姆斯·巴切勒·萨姆纳在1926年结晶并纯化了杰克豆脲酶。1946年，他与约翰·诺斯罗普和温德尔·斯坦利共同获得诺贝尔化学奖，“因为他发现了酶可以结晶化”(其他科学家研究的是烟草花叶病毒)。
(http://www.nobel.se/chemistry/laureates/1946/index.html)

答:儿童的早衰症

患有早衰症的儿童的衰老速度似乎是正常年龄的7倍左右。其症状包括侏儒症、秃顶、皮肤老化、关节僵硬、动脉粥样硬化和心血管问题。另一种形式的早衰症被称为维尔纳综合征，发生在青春期后期和成年早期，有许多相同的症状。

答:George Papanicolaou博士

George Papanicolaou博士于20世纪20年代在康奈尔大学开始了他对阴道和宫颈细胞学的研究。1943年，dr。Papanicolaou和Traut发表了他们关于阴道涂片的发现。以这位希腊医生的名字命名的巴氏试验或巴氏涂片，是一种用棉签从子宫口刮取细胞的宫颈癌检查。

答:乙酰天冬氨酸

NAA，即n -乙酰天冬氨酸，在髓磷脂的产生中是必不可少的，髓磷脂是神经周围的脂肪涂层。正常情况下，大脑会产生足够的天冬酰胺酶来将NAA分解成它的组成部分，这样就可以构建髓磷脂，但在卡纳万病中没有发现这种酶。

这种疾病在德系犹太人和沙特阿拉伯人中最为常见，其特征是肌肉僵硬和张力不足、智力迟钝、失明和过度反射。大多数患有这种疾病的儿童在确诊一年半后死亡。

答:60天

放射性半衰期是指“任何样品中一半放射性核发生放射性衰变的时间”。碘通过电子俘获衰变为125碲。在电子捕获中，内壳层电子被原子核中的质子“捕获”，然后形成一个中子和一个中微子。由于失去了一个质子而得到了一个中子，这种元素就变成了另一种元素。
(引用自http://hyperphysics.phy-astr.gsu.edu/hbase/nuclear/halfli.html)

答:如Angelman综合征

这种遗传疾病最突出的特征之一是，在一个原本沉默的孩子身上，会突然出现无缘无故、无法控制的笑声。天使综合征是由“母系遗传的染色体15q, 11-13缺失”引起的。如果缺失来自父亲，就会导致普瑞德-威利综合征。在Prader-Willi综合征中，患病儿童肌肉张力差，性腺小，认知障碍，以及无法控制的不断进食的冲动，导致病态肥胖。
(http://www.gpnotebook.co.uk/cache/275447816.htm)

答:Lissencephaly

“无脑畸形”这个词来自希腊语“lissos”和“enkephalos”。“轻度”无脑畸形的大脑被称为厚回(pachys，“厚”，拉丁语gyrus，“圆”)，因为脑回宽而平。完全无脑畸形使大脑完全光滑(无脑，意思是“没有圆圈”)，而“典型”无脑畸形的大脑有粗回区和无脑区。

答:舟状头

舟状头畸形，也称为长头畸形，是最常见的颅缝早闭类型，在出生时一个或多个颅骨缝线过早融合的婴儿中发病率为55%。它的名字来自希腊语skaphoiedes，“像碗一样”(最终来自skaphe，“船”和oeides，“形状”)和kephale，“头”。其他类型的颅缝早闭包括尖头畸形(一个“炮塔形”的头)、斜头畸形(一个倾斜的头)、短头畸形(一个“短”的头)、三角头畸形(一个尖尖的额头)和kleeblattschadel(一个“三叶草”的头)。

答:软骨发育异常

软骨发育不良通常与II型胶原蛋白的突变有关，II型胶原蛋白是一种存在于骨骼、软骨、眼睛玻璃体和结缔组织中的蛋白质。